La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale (NO) e da mielite acuta. Si tratta di una malattia diffusa con una prevalenza di 1-2/100.000. La NMO è caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri. Nella maggior parte dei casi si verificano recidive (dopo mesi o anni, seguite da una ripresa parziale), che si associano a episodi ricorrenti di NO e di mielite. Le recidive sono più comuni nelle femmine, che sono affette in circa il 90% dei casi (caratteristicamente nella tarda media età). Più raramente il decorso della malattia è monofasico e presenta episodi quasi simultanei di NO e di mielite. Questa forma può insorgere nelle persone giovani, senza distinzione di sesso. I disturbi neurologici sono rari e comprendono il vomito incoercibile e la nausea, che sono secondari all’infiammazione midollare; i disturbi endocrini e del sonno, da interessamento dell’ipotalamo; gli attacchi di edema cerebrale, che esitano in uno stato confusionale e nel coma. La malattia si associa spesso anche a altri disturbi del sistema immunitario, come il lupus eritematoso sistemico (LES), la sindrome di Sjögren e la miastenia grave (si vedano questi termini). L’eziologia non è nota, ma si ritiene che la NMO sia una malattia autoimmune associata a auto-anticorpi rivolti contro l’aquaporina-4. La diagnosi è soprattutto clinica, ma la presenza alla risonanza magnetica di lesioni del midollo spinale che, durante un attacco acuto di mielite, si estendono fino a 3-4 segmenti vertebrali, consente di differenziare la NMO dalla sclerosi multipla (SM), così come la negatività della RMN dell’encefalo negli stadi iniziali della malattia. La specificità degli anticorpi contro l’aquaporina-4 conferma la diagnosi di NMO quando la diagnosi clinica non sia di per sé sufficiente, come ad esempio nei casi in cui si verifichi un primo evento di mielite trasversa o una lesione cerebrale atipica (questi casi non vengono attribuiti a alterazioni dello spettro NMO). La sclerosi multipla ottico-spinale Asiatica è la forma recidivante della SM descritta in Giappone, che colpisce selettivamente il nervo ottico e il midollo spinale. La diagnosi della forma Asiatica non prevede la presenza di lesioni midollari estese durante gli attacchi acuti di mielite. Non tutti i casi descritti con questa diagnosi o che presentano autoanticorpi anti-aquaporina-4 sono affetti da NMO; infatti alcuni di questi sono affetti da SM tipica. La diagnosi differenziale si pone con la SM, la mielite associata alle malattie idiopatiche, virali, paraneoplastiche e del tessuto connettivo (ad es. LES), le neuropatie ottiche associate a ischemie e connettivopatie. In caso di attacchi acuti devono essere somministrate forti dosi di corticosteroidi endovena; in alternativa, si può ricorrere alla plasmaferesi. Le terapie di mantenimento a lungo termine si basano sugli immunosoppressori (azatioprina o mofetil micofenolato), in combinazione con i corticosteroidi, oppure sul rituximab. La prognosi è variabile: dopo gli attacchi può verificarsi una ripresa spontanea, ma di regola persistono i deficit neurologici, che spesso sono gravi. Se la malattia non viene identificata o non viene trattata, nel 30% dei casi i soggetti muoiono entro i 5 anni dall’esordio della malattia, per insufficienza respiratoria secondaria ai forti attacchi di mielite. Una percentuale elevata dei pazienti perde completamente la vista in uno o in entrambi gli occhi o va incontro a paraparesi permanente. Non sono noti gli effetti prodotti dalla terapia tempestiva a base di agenti attivi a lungo termine, ma si è visto che gli attacchi si riducono del 50% con una terapia immunosoppressiva efficace.
Revisore(i) esperto(i)
- Dr Brian WEINSHENKER
- Dr Dean WINGERCHUK
Fonte articolo
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=71211&lng=IT