Sindrome Cogans

 

Definizione: Si distinguono una forma tipica e una forma atipica.
La sindrome di Cogan tipica è definita da un danno oculare, rappresentato essenzialmente da cheratite interstiziale talora associata a congiuntivite, a un’emorragia sotto-congiuntivale o a una iridite, e da un danno audiovestibolare con un quadro simile alla sindrome di Ménière, accompagnata da una progressiva perdita di udito, con l’acquisizione della sordità a 1-3 mesi dall’esordio. Il tempo intercorrente tra l’esordio dei sintomi oculari e quelli audiovestibolari è ritenuto essere tra 1 e 6 mesi; è stato descritto anche un intervallo di 2 anni.

La sindrome di Cogan atipica invece si caratterizza per un problema oculare di altra natura, che può essere o meno associato a cheratite interstiziale, a un’emorragia sotto-congiuntivale o a una iridite, oppure quando a un quadro oculare “tipico” si associa una sintomatologia audiovestibolare che non ha le caratteristiche della sindrome di Ménière o che compare due anni prima o dopo i segni oculari.
In numerosi casi si presenta anche un coinvolgimento sistemico, simile a quello della periartrite nodosa.

Epidemiologia: Non è nota con precisione l’incidenza della patologia. Sono pubblicati in letteratura circa 200 casi; tuttavia si può pensare che si tratti di una patologia sottostimata.
Segni e sintomi: La sindrome di Cogan esordisce principalmente nel giovane adulto, in particolare il 50 per cento tra i 20 e i 30 anni, l’età media è di 30 anni (range 3,5 mesi e 81 anni), non vi sono differenze legate al sesso. Nella maggior parte dei casi (oltre il 40 per cento) i sintomi di esordio sono legati all’occhio o all’orecchio in modo isolato. Più raramente (circa 16 per cento), i sintomi a carico dei due organi appaiono contemporaneamente. Ancora più raramente l’esordio è caratterizzato da dimagrimento isolato o da interessamento sistemico.
– Segni oculari: rossore oculare, fotofobia, lacrimazione, dolori oculari, riduzione dell’acuità visiva. Eccezionalmente la cheratite interstiziale è asintomatica. La cheratite interstiziale si manifesta con un infiltrato corneo granulare e irregolare, che coinvolge preferenzialmente la parte posteriore della cornea e può essere sede di neovascolarizzazione. Il coinvolgimento è soprattutto bilaterale, ma la lesione può essere monolaterale. La riduzione dell’acuità visiva è moderata e regressiva, non si può tuttavia escludere una evoluzione verso l’amaurosi o la cecità. La cheratite interstiziale si associa o segue altre lesioni oculari: congiuntivite, uveite, episclerite, sclerite, scleromalacia, cheratite superficiale con ulcere corneali.
– Segni audio-vestibolari: sindrome vestibolare isolata o associata contemporaneamente, o in un secondo tempo, a una sordità spesso profonda. La sintomatologia ricorda la sindrome di Ménière (esordio brusco con vertigine, nausea nella metà dei casi, vomito e acufeni, nistagmo spontaneo e modesta atassia). Evoluzione fluttuante o intermittente per qualche giorno o mese. La regressione della sindrome labirintica avviene con la comparsa della sordità, per di più bilaterale, ma talora inizialmente monolaterale e bilaterale solo in seguito. Il coinvolgimento dell’udito è grave e il peggioramento con il raggiungimento della sordità avviene molto rapidamente (ore o giorni) e in modo irreversibile (entro 3 anni dall’esordio). La sordità è di tipo percettivo.
– Altri sintomi: il coinvolgimento almeno di un terzo organo oltre a occhio e orecchio è presente in due terzi dei casi, e un terzo dei pazienti ha un coinvolgimento di più organi. Inoltre si possono avere: – segni generali: febbre e dimagrimento importante; – segni cardiaci (per lo più insufficienza aortica grave, con coinvolgimento della parete aortica; necrosi miocardiaca), interessamento delle arterie, in particolare dei grossi vasi; – segni muscolo-scheletrici (mialgie e artralgie); – segni neurologici (soprattutto centrali, quali emiparesi, epilessia, afasia, sindrome cerebellare, mielopatia, segni meningei, disturbi della coscienza fino a un quadro simil-encefalitico, spesso legati a vasculite; più rari i segni periferici, quali abolizione dei riflessi, parestesie eccetera); – segni digestivi (diarrea, melena, rettorragia, dolori addominali); – segni cutaneo-mucosi (rash eritematoso, orticaria, porpora vascolare, noduli o ulcerazioni che interessano cavo orale o genitali); – altri segni: coinvolgimento polmonare e pleurico, eventualmente associato a pericardite, o un quadro di pneumopatia interstiziale; adenopatie periferiche o mesenteriche, disturbi genitali, endocrinopatie (gozzo tiroideo, obesità, alterazione dei caratteri sessuali secondari).
Per quanto si riferisce al decorso, all’episodio acuto iniziale, segue per lo più una fase cronica poco sintomatica. In altri casi le poussées oculari si susseguono a intervalli, con remissione completa e buona responsività ai farmaci; al contrario la sordità è per lo più irreversibile. Dato che il coinvolgimento sistemico è spesso grave e può comparire dopo parecchi anni, è giustificato seguire a lungo i pazienti nel tempo.
Eziologia: L’eziologia rimane sconosciuta, tuttavia nel 20 per cento dei casi l’esordio segue a una infezione delle vie aeree superiori. Sono state studiate le tipizzazioni HLA dei pazienti, ma non sono stati individuati aplotipi più suscettibili di altri.
Test diagnostici: Per l’iter diagnostico sono utili:
– assetto auto-immunitario
– emocromo (leucocitosi e piastrinosi), VES aumentata durante le poussées
– esame oculistico e oto-vestibolare
Le ostruzioni o calcificazioni dei canali semicircolari, del vestibolo o della coclea vengono evidenziate da RMN o TAC con mezzo di contrasto e ricostruzione 3D.
Diagnosi differenziale: Viene posta di fronte all’associazione di:
– segni oculari e segni audio-vestibolari con: – sifilide congenita (criterio di esclusione per la sindrome di Cogan); – sindromi di Vogt-Koyanagi e di Harada (associano un coinvolgimento audio-vestibolare a una uveite, alopecia, vitiligine, poliosi);
– otite sierosa e coinvolgimento vascolare sistemico, talora con episclerite (assenza di coinvolgimento dell’orecchio interno) con: – sindrome di Suzac (lesioni a carico delle arteriole retiniche, cocleari e cerebrali, che si manifestano con poussées di calo del visus, sordità e disturbi neurologici centrali); – malattie sistemiche [PAN, sarcoidosi, malattia di Wegener, policondrite atrofizzante (o atrofica atrophiante), LES, malattia di Beh¢et, sindrome di Sjögren, malattia di Horton].
Terapia: La terapia della sindrome di Cogan si può avvalere di due tipi di approccio:
– farmacologico: corticosteroidi (prednisone 1mg/kg), instillazioni locali di atropina o corticosteroidi in collirio, terapia immunosoppressiva (azatioprina, ciclofosfamide, ciclosporina A, methotrexate), prostacicline o trombolitici;
– chirurgico: impianto cocleare, cardiochirurgia.

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