Le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate dal deposito in vari tessuti di proteine anomale. In ciascun tipo di amiloidosi, una diversa proteina prodotta dall’organismo acquisisce la proprietà di accumularsi in diversi organi e tessuti sotto forma di fibrille. I depositi formati da queste fibrille sono chiamati amiloide. Il progressivo accumulo dell’amiloide provoca un danno degli organi coinvolti e causa i sintomi della malattia.
Si conoscono più di venti tipi di amiloidosi, ciascuno causato da una diversa proteina che forma le fibrille. Queste proteine possono essere prodotte da diversi organi: per esempio fegato, midollo osseo, intestino, ecc. Attualmente, la terapia dell’amiloidosi è volta a ridurre ed annullare la produzione della proteina in causa, per questo motivo, le cure sono radicalmente diverse nei diversi tipi di amiloidosi.
Le amiloidosi sistemiche sono malattie rare. Si stima che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi di amiloidosi ogni anno.
Quando sospettare l’amiloidosi?
I sintomi della malattia dipendono dagli organi che sono interessati dall’accumulo dell’amiloide e dal tipo di amiloidosi. Le manifestazioni più comuni delle amiloidosi sistemiche sono legate al coinvolgimento del rene e del cuore da parte della malattia e possono rendersi evidenti con gonfiore delle gambe (edemi), difficoltà nella respirazione – in particolare sotto sforzo – e facile affaticabilità. L’interessamento renale nell’amiloidosi si può manifestare anche con alterazioni di alcuni esami del sangue (creatininemia e colesterolemia al di sopra dei limiti di riferimento) e delle urine (perdita di proteine). L’amiloidosi cardiaca si può riconoscere con un’ecocardiografia. Talvolta, i pazienti con amiloidosi possono presentare anche un aumento delle dimensioni del fegato, bassa pressione arteriosa (talora con svenimenti), perdita dell’appetito e calo del peso corporeo, alterazione della sensibilità alle mani ed ai piedi e diarrea. Queste manifestazioni non sono tipiche soltanto dell’amiloidosi, ma si riscontrano spesso in altre patologie più comuni ed è quindi fondamentale che siano interpretate con attenzione dal medico curante.
Vi sono tuttavia alcuni segni che si presentano più raramente, ma sono caratteristici dell’amiloidosi e possono essere un utile elemento per sospettare la malattia, quali l’aumento di dimensioni della lingua, la comparsa di macchie di colore rosso porpora sulla pelle del volto – in particolare intorno agli occhi – e del collo.
Come si diagnostica l’amiloidosi?
La diagnosi di amiloidosi richiede l’identificazione dei depositi di amiloide, tramite specifica colorazione, su un campione di tessuto.
In genere, durante la visita ambulatoriale si effettua un agoaspirato di grasso periombelicale, poiché questo prelievo è innocuo, di semplice esecuzione e richiede solo pochi minuti. La sensibilità di questo esame, cioè la probabilità di individuare depositi di amiloide in una persona affetta dalla malattia, è attorno all’80% nelle amiloidosi sistemiche, se la procedura è effettuata da un operatore esperto. Qualora l’agoaspirato di grasso periombelicale non porti alla diagnosi ma persista il sospetto di amiloidosi, si può ricorrere alla biopsia di una ghiandola salivare minore labiale. Anche questa procedura è semplice e poco dolorosa. In una minoranza di casi selezionati, si deve eseguire la biopsia degli organi che si ritiene possano essere interessati dall’amiloidosi.
Dopo aver accertato la presenza dei depositi di amiloide, è necessario individuare il tipo di amiloidosi in causa, cioè riconoscere la proteina che li ha formati. Questo passaggio è indispensabile per la cura, poiché la terapia, è radicalmente diversa per ogni tipo di amiloidosi.
Come si cura l’amiloidosi?
Per la maggior parte dei tipi di amiloidosi sistemica esistono cure efficaci.
Allo stato attuale delle conoscenze, come già ricordato, l’obiettivo della terapia delle amiloidosi sistemiche è rallentare o arrestare la produzione della proteina che dà origine ai depositi. Naturalmente, i metodi per ottenere questo risultato sono diversi nei vari tipi di amiloidosi e dipendono dalla diversa proteina in causa. E’ per questo motivo che individuare con certezza il tipo di amiloidosi ha un’importanza fondamentale. Riducendo la produzione della proteina che forma l’amiloide, diminuisce rapidamente la quantità del materiale disponibile per formare nuovi depositi, il processo che ha portato alla malattia si arresta, i depositi di amiloide possono essere riassorbiti e la funzione degli organi danneggiati, se il danno non è già irreversibile, può essere recuperata anche completamente. La possibilità, nelle fasi iniziali della malattia, di ripristinare la normale funzione degli organi colpiti dall’amiloidosi sottolinea l’importanza di una diagnosi precoce.
Infine, è molto importante anche la terapia di supporto, che sostiene la funzione degli organi interessati dall’amiloidosi, durante il tempo necessario alla terapia specifica per agire sulla causa della malattia.